أشهر الأمراض الوراثية التي قد تصيب الأطفال 

كتبت: دنيا عبدالله

يُصاب الكثير من الأطفال بأمراض وراثية مختلفة، تشكل معاناة صحية ونفسية للأطفال وذويهم، فيعيشون فترة أليمة تستمر لفترات طويلة، وتحتاج إلى رعاية صحية خاصة.

تحدث الأمراض الوراثية نتيجة خلل في الكروموسومات لدى الآباء والأمهات، وأيضًا نتيجة لتلاقي الجينات المتنحية في حال زواج الأقارب، وتتمثل خطورة تلك الأمراض في أن الذي يحمل المرض الوراثي في الغالب يكون شخصًا سليمًا ولا يعاني من أي أعراض ظاهرة، لكنه عندما يتزوج بإمرأة تحمل الجينات المتنحية نفسها تتلاقي تلك الجينات وتظهر أعراضها على الأبناء.

أنواع الأمراض الوراثية

تنقسم الأمراض الوراثية إلى 3 أنواع، حيث يعاني منها أكثر من 7.9 مليون مولود، أي بنحو 6% من مجموعة عدد المواليد حول العالم، وفقًا لمنظمة الصحة العالمية.

– أمراض الجين المنفرد، مثل، الثلاسيميا، والتليف الكيسي.

– الأمراض الصبغية، مثل، متلازمة داون.

– أمراض متعددة العوامل، وهي تنجم عن تفاعل بين العوامل الجينية والبيئية، مثل، التشوهات الخلقية، وعيوب الأنبـوب العـصبي، والـشفة المشقوقة.

أمراض الاستعداد الجيني، كبعض الأمراض المزمنة غيـر المعديـة، مثل السكري، والضغط، وأمراض القلب.

أشهر الأمراض الوراثية

ضمور العضلات الشوكي

عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية، والتي تسبب ضمورًا وضعفًا لعضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في باقي عضلات الجسم، وتظهر هذه المشكلة إما منذ الولادة أو قد تتطور مع مرور الوقت.

يعتبر هذا المرض من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية حيث يكون الأبوان حاملين للمرض، واحتمالية أن يصاب طفل آخر هي 25%.

فقر الدم البحر الأبيض المتوسط أو الثلاسيميا

هو من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في منطقة البحر المتوسط، وهو عبارة عن مرض وراثي يؤثر على تصنيع الهيموجلوبين مما يؤدي إلى إنتاج خلايا دم حمراء غير قادرة على حمل الأكسجين.

ويتم تعويض المرضى المصابون بالثلاسيميا بنقل الدم لهم بشكلٍ دوري بالاعتماد على شدة الحالة.

مرض الاصطباغ الدموي الوراثي

هو مرض وراثي يتميز بفرط امتصاص الحديد من الغذاء مما يؤدي إلى زيادة مخزون الحديد في الجسم.

ويؤدي هذا إلى ترسب الحديد الزائد في الأعضاء الحيوية مثل القلب، والكلى، والكبد، والبنكرياس، مما يؤثر على قدرتها على القيام بوظيفتها ويؤدي إلى فشلها.

التليف الكيسي

من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً، والذي يحدث بسبب حدوث طفرة في الجين المسؤول عن تنظيم حركة الملح داخل وخارج الخلايا.

مما يؤدي إلى تكون المخاط السميك في الجهاز الهضمي، والجهاز التنفسي والجهاز التناسلي، بالإضافة إلى زيادة الملح الخراج مع العرق.

طرق الوقاية من الأمراض الوراثية

– عدم زواج الأقارب، لاحتمالية إنجاب أطفال مصابين بالأمراض الوراثية.

– اللجوء إلى المراكز المتخصصة، لإجراء دراسة مفصلة للتاريخ المرضي للعائلة، وإجراء التحاليل الطبية والوراثية اللازمة قبل الزواج.

– يجب على السيدات خلال فترة الحمل، تجنب التعرض للملوثات البيئية، مثل الإشعاع أو الكيماويات أو المبيدات، أو تناول العقاقير الطبية دون استشارة الطبيب.

– اتباع أنظمة غذائية صحية، تحتوي على الفواكه، والخضرات، والحبوب الكاملة، فضلًا عن الأطعمة الغنية بالبروتين.

– غسل الخضروات والفواكه جيدًا قبل تناولها.

– إعطاء الأم المصل المضاد لأمراض الأنيميا الحادة والصفراء الشديدة خلال الـ48 ساعة الأولى من الولادة، وذلك وفقا لمنظمة الصحة العالمية.

مباردة للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية

انطلقت مبادرة الرئيس عبدالفتاح السيسي، للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لدى حديثي الولادة وتقديم العلاج لهم بالمجان.

تستهدف مبادرة الرئاسة للكشف عن 19 مرضا وراثياً، وجرى مؤخرا تجهيز 7 مراكز على مستوى الجمهورية خاصة بالمبادرة، على أن يكون إجراء المسح الطبي لحديثي الولادة بحضانات الأطفال، على مستوى مستشفيات وزارة الصحة والمستشفيات الجامعية والقطاع الخاص والمراكز الطبية.